EFE

Un estudio genético a nivel mundial ha descubierto 29 genes en el ADN que aumentan el riesgo de desarrollar epilepsia, una enfermedad que sufren más de 50 millones de personas, de las cuales casi un tercio son resistentes a los medicamentos actuales.

Los hallazgos de esta investigación, publicados ayer en la revista científica Nature Genetics, permitirán avanzar hacia nuevos tratamientos para quienes sufren este trastorno cerebral, tras el que subyacen factores ambientales y genéticos, que hacen que en ocasiones sea una enfermedad hereditaria.

Para avanzar hacia un mejor conocimiento genético de la epilepsia, se ha llevado a cabo este estudio con datos a gran escala en el que han colaborado 150 científicos de Europa, Australia, Asia y América.

Los investigadores han comparado el ADN de casi 30.000 personas con distintos tipos de epilepsia con el ADN de 52.500 personas sin epilepsia.

Las diferencias halladas apuntan a 26 regiones del genoma que podrían estar implicadas en el desarrollo de la epilepsia, entre ellas 19 específicas de un tipo de epilepsia conocido como "epilepsia generalizada genética", así como 29 genes de riesgo dentro de esas 26 áreas.

Los científicos aprecian también diferencias genéticas significativas entre la epilepsia generalizada y la focal, lo que podría indicar que las proteínas transportadas por el impulso eléctrico por el que se comunican las neuronas están relacionadas con los tipos de epilepsia generalizada.

"Comprender mejor los fundamentos genéticos de la epilepsia nos ayudará a desarrollar nuevas opciones terapéuticas y, en consecuencia, a mejorar la calidad de vida de los pacientes", señala en un comunicado Gianpiero Cavalleri, catedrático de Genética Humana y director adjunto del Centro de Investigación FutureNeuro de la Fundación para la Ciencia de Irlanda (SFI, por sus siglas en inglés), financiadora del estudio.

Los investigadores también han demostrado que muchos de los tratamientos actuales contra la epilepsia ya actúan sobre los genes de riesgo, al tiempo que han propuesto otros, que actualmente se usan para otras afecciones y que pueden ser potencialmente eficaces para los genes descubiertos, una vez probados clínicamente.

Además, "esta identificación de alteraciones genéticas asociadas a la epilepsia permitirá mejorar el diagnóstico y la clasificación de los distintos subtipos, y guiará a los médicos en la selección de las estrategias de tratamiento más beneficiosas para minimizar las convulsiones", apunta el profesor Colin Doherty, neurólogo, coautor e investigador clínico en el FutureNeuro del SFI.

"Comprender mejor los fundamentos genéticos de la epilepsia nos ayudará a desarrollar nuevas opciones terapéuticas.

Gianpiero Cavalleri, Catedrático de Genética Humana

EFE

Un estudio genético a nivel mundial ha descubierto 29 genes en el ADN que aumentan el riesgo de desarrollar epilepsia, una enfermedad que sufren más de 50 millones de personas, de las cuales casi un tercio son resistentes a los medicamentos actuales.

Los hallazgos de esta investigación, publicados ayer en la revista científica Nature Genetics, permitirán avanzar hacia nuevos tratamientos para quienes sufren este trastorno cerebral, tras el que subyacen factores ambientales y genéticos, que hacen que en ocasiones sea una enfermedad hereditaria.

Para avanzar hacia un mejor conocimiento genético de la epilepsia, se ha llevado a cabo este estudio con datos a gran escala en el que han colaborado 150 científicos de Europa, Australia, Asia y América.

Los investigadores han comparado el ADN de casi 30.000 personas con distintos tipos de epilepsia con el ADN de 52.500 personas sin epilepsia.

Las diferencias halladas apuntan a 26 regiones del genoma que podrían estar implicadas en el desarrollo de la epilepsia, entre ellas 19 específicas de un tipo de epilepsia conocido como "epilepsia generalizada genética", así como 29 genes de riesgo dentro de esas 26 áreas.

Los científicos aprecian también diferencias genéticas significativas entre la epilepsia generalizada y la focal, lo que podría indicar que las proteínas transportadas por el impulso eléctrico por el que se comunican las neuronas están relacionadas con los tipos de epilepsia generalizada.

"Comprender mejor los fundamentos genéticos de la epilepsia nos ayudará a desarrollar nuevas opciones terapéuticas y, en consecuencia, a mejorar la calidad de vida de los pacientes", señala en un comunicado Gianpiero Cavalleri, catedrático de Genética Humana y director adjunto del Centro de Investigación FutureNeuro de la Fundación para la Ciencia de Irlanda (SFI, por sus siglas en inglés), financiadora del estudio.

Los investigadores también han demostrado que muchos de los tratamientos actuales contra la epilepsia ya actúan sobre los genes de riesgo, al tiempo que han propuesto otros, que actualmente se usan para otras afecciones y que pueden ser potencialmente eficaces para los genes descubiertos, una vez probados clínicamente.

Además, "esta identificación de alteraciones genéticas asociadas a la epilepsia permitirá mejorar el diagnóstico y la clasificación de los distintos subtipos, y guiará a los médicos en la selección de las estrategias de tratamiento más beneficiosas para minimizar las convulsiones", apunta el profesor Colin Doherty, neurólogo, coautor e investigador clínico en el FutureNeuro del SFI.

"Comprender mejor los fundamentos genéticos de la epilepsia nos ayudará a desarrollar nuevas opciones terapéuticas.

Gianpiero Cavalleri, Catedrático de Genética Humana

EFE

Un estudio genético a nivel mundial ha descubierto 29 genes en el ADN que aumentan el riesgo de desarrollar epilepsia, una enfermedad que sufren más de 50 millones de personas, de las cuales casi un tercio son resistentes a los medicamentos actuales.

Los hallazgos de esta investigación, publicados ayer en la revista científica Nature Genetics, permitirán avanzar hacia nuevos tratamientos para quienes sufren este trastorno cerebral, tras el que subyacen factores ambientales y genéticos, que hacen que en ocasiones sea una enfermedad hereditaria.

Para avanzar hacia un mejor conocimiento genético de la epilepsia, se ha llevado a cabo este estudio con datos a gran escala en el que han colaborado 150 científicos de Europa, Australia, Asia y América.

Los investigadores han comparado el ADN de casi 30.000 personas con distintos tipos de epilepsia con el ADN de 52.500 personas sin epilepsia.

Las diferencias halladas apuntan a 26 regiones del genoma que podrían estar implicadas en el desarrollo de la epilepsia, entre ellas 19 específicas de un tipo de epilepsia conocido como "epilepsia generalizada genética", así como 29 genes de riesgo dentro de esas 26 áreas.

Los científicos aprecian también diferencias genéticas significativas entre la epilepsia generalizada y la focal, lo que podría indicar que las proteínas transportadas por el impulso eléctrico por el que se comunican las neuronas están relacionadas con los tipos de epilepsia generalizada.

"Comprender mejor los fundamentos genéticos de la epilepsia nos ayudará a desarrollar nuevas opciones terapéuticas y, en consecuencia, a mejorar la calidad de vida de los pacientes", señala en un comunicado Gianpiero Cavalleri, catedrático de Genética Humana y director adjunto del Centro de Investigación FutureNeuro de la Fundación para la Ciencia de Irlanda (SFI, por sus siglas en inglés), financiadora del estudio.

Los investigadores también han demostrado que muchos de los tratamientos actuales contra la epilepsia ya actúan sobre los genes de riesgo, al tiempo que han propuesto otros, que actualmente se usan para otras afecciones y que pueden ser potencialmente eficaces para los genes descubiertos, una vez probados clínicamente.

Además, "esta identificación de alteraciones genéticas asociadas a la epilepsia permitirá mejorar el diagnóstico y la clasificación de los distintos subtipos, y guiará a los médicos en la selección de las estrategias de tratamiento más beneficiosas para minimizar las convulsiones", apunta el profesor Colin Doherty, neurólogo, coautor e investigador clínico en el FutureNeuro del SFI.

"Comprender mejor los fundamentos genéticos de la epilepsia nos ayudará a desarrollar nuevas opciones terapéuticas.

Gianpiero Cavalleri, Catedrático de Genética Humana

Los miembros de la nobleza egipcia eran momificados con bálsamos de gran complejidad y formulados con elementos llegados de regiones lejanas, según un equipo científico que además ha reproducido uno de ellos para su exposición en museos.

Resina de alerce, pistacia, cumarina y, posiblemente, dammar, son algunos elementos hallados en dos vasijas canópicas (para preservar vísceras) que sirvieron para contener los pulmones y el hígado de la noble Senetnay, que vivió en Egipto en la XVIII dinastía, hacia el 1.450 a. C., y que fue nodriza del faraón Amenhotep II.

Los órganos de esta noble fueron momificados y guardados en cuatro recipientes en una tumba del Valle de los Reyes, donde fueron encontrados por Howard Carter en 1900 y dos de ellos se conservan en el Museo August Kestner de Hannover (Alemania).

El equipo de científicos, coordinado por Barbara Huber del Instituto Max Planck de Geoantropología (Alemania), analizó los restos de sustancias hallados en esas vasijas canópicas.

El estudio pone de manifiesto que el tipo de ingredientes empleados en la momificación variaba del estatus social del difunto.

Los bálsamos analizados contenían cera de abeja, aceites vegetales, grasas animales, betún y resinas de la familia de las coníferas, que incluye pinos y alerces.

Los miembros de la nobleza egipcia eran momificados con bálsamos de gran complejidad y formulados con elementos llegados de regiones lejanas, según un equipo científico que además ha reproducido uno de ellos para su exposición en museos.

Resina de alerce, pistacia, cumarina y, posiblemente, dammar, son algunos elementos hallados en dos vasijas canópicas (para preservar vísceras) que sirvieron para contener los pulmones y el hígado de la noble Senetnay, que vivió en Egipto en la XVIII dinastía, hacia el 1.450 a. C., y que fue nodriza del faraón Amenhotep II.

Los órganos de esta noble fueron momificados y guardados en cuatro recipientes en una tumba del Valle de los Reyes, donde fueron encontrados por Howard Carter en 1900 y dos de ellos se conservan en el Museo August Kestner de Hannover (Alemania).

El equipo de científicos, coordinado por Barbara Huber del Instituto Max Planck de Geoantropología (Alemania), analizó los restos de sustancias hallados en esas vasijas canópicas.

El estudio pone de manifiesto que el tipo de ingredientes empleados en la momificación variaba del estatus social del difunto.

Los bálsamos analizados contenían cera de abeja, aceites vegetales, grasas animales, betún y resinas de la familia de las coníferas, que incluye pinos y alerces.

Los miembros de la nobleza egipcia eran momificados con bálsamos de gran complejidad y formulados con elementos llegados de regiones lejanas, según un equipo científico que además ha reproducido uno de ellos para su exposición en museos.

Resina de alerce, pistacia, cumarina y, posiblemente, dammar, son algunos elementos hallados en dos vasijas canópicas (para preservar vísceras) que sirvieron para contener los pulmones y el hígado de la noble Senetnay, que vivió en Egipto en la XVIII dinastía, hacia el 1.450 a. C., y que fue nodriza del faraón Amenhotep II.

Los órganos de esta noble fueron momificados y guardados en cuatro recipientes en una tumba del Valle de los Reyes, donde fueron encontrados por Howard Carter en 1900 y dos de ellos se conservan en el Museo August Kestner de Hannover (Alemania).

El equipo de científicos, coordinado por Barbara Huber del Instituto Max Planck de Geoantropología (Alemania), analizó los restos de sustancias hallados en esas vasijas canópicas.

El estudio pone de manifiesto que el tipo de ingredientes empleados en la momificación variaba del estatus social del difunto.

Los bálsamos analizados contenían cera de abeja, aceites vegetales, grasas animales, betún y resinas de la familia de las coníferas, que incluye pinos y alerces.